天使综合症的概述

天使综合症 (AS) 是一种主要影响神经系统的遗传疾病。它的特点是

言语障碍发育迟缓智力障碍癫痫发作小头畸形(小头)共济失调(运动和平衡问题)

大多数患有这种疾病的婴儿在出生时没有表现出任何迹象。

对儿童而言，除了上述特征外，天使综合症儿童通常具有易激动的性格。经常在他们身上看到频繁的微笑、大笑和拍手动作。此外，多动、注意力不集中、对水的迷恋和睡眠障碍也很常见。

另一方面，成年患者的面部特征往往被描述为“粗糙”。

一般来说，天使综合症影响估计 12,000 至 20,000 人中的 1 人。

天使综合症的预期寿命

预期寿命趋于接近正常。

天使综合症的原因

它是由 UBE3A 基因表达不足引起的，这可能是由染色体 15q11-q13 的各种异常引起的。

天使综合症的症状

患有这种综合征的人可能有以下体征或症状

语言障碍发育迟缓，包括在 6 到 12 个月时没有爬行或咿呀学语智力障碍癫痫发作，通常在 2 到 3 岁之间开始出现共济失调(行走、移动或平衡困难)多动小头畸形(头小)睡眠障碍运动和平衡障碍舌突色素减退(头发、皮肤和眼睛颜色较浅)

天使综合症的诊断

明确的诊断是通过基因测试做出的。

天使综合症的治疗

天使综合症没有特定的治疗方法。一般疗法可分为

医学治疗物理和职业治疗沟通治疗行为治疗